期刊简介
本刊为口腔医学专业学术期刊。主要报道国内外口腔医学的最新理论与技术，为口腔医学临床和基础及教学服务，为读者服务。辟有焦点论著（附评论）、论著、综述、讲座、短篇报道、专业英语、病例报告、学术动态等十多个栏目，读者对象为全国各地口腔医疗、教学、科研人员，口腔专业学生、护理、医技人员等。本刊为双月刊，双月28日出版。
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首页>口腔医学研究杂志
- 杂志名称：口腔医学研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学口腔医学院
- 国际刊号：1671-7651
- 国内刊号：42-1682/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析
徐东伟；林垚
关键词：无汗型外胚叶发育不全, 乳头发育不良, 家系调查, 先证者表型
摘要：目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点.方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型.结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常.家系遗传方式排除X连锁隐性遗传.结论:本研究收集的HED伴乳头发育不良家系症状明显.
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