期刊简介
本刊为口腔医学专业学术期刊。主要报道国内外口腔医学的最新理论与技术，为口腔医学临床和基础及教学服务，为读者服务。辟有焦点论著（附评论）、论著、综述、讲座、短篇报道、专业英语、病例报告、学术动态等十多个栏目，读者对象为全国各地口腔医疗、教学、科研人员，口腔专业学生、护理、医技人员等。本刊为双月刊，双月28日出版。
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首页>口腔医学研究杂志
- 杂志名称：口腔医学研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学口腔医学院
- 国际刊号：1671-7651
- 国内刊号：42-1682/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系DSPP基因突变的检测与分析
游月华；杜新雅；武斌；谢春
关键词：牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ), 牙本质涎磷蛋白(DSPP), 基因突变
摘要：目的:对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测.方法:对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员(其中患者10名)的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白(DSPP)基因1～5号外显子及其邻近序列进行序列分析.结果:家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C＞T(p.P17L);家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506A＞G(p.D169G).结论:DSPP基因突变可能是导致两个DGI-Ⅱ家系发病的分子基础.
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