期刊简介
本刊为口腔医学专业学术期刊。主要报道国内外口腔医学的最新理论与技术，为口腔医学临床和基础及教学服务，为读者服务。辟有焦点论著（附评论）、论著、综述、讲座、短篇报道、专业英语、病例报告、学术动态等十多个栏目，读者对象为全国各地口腔医疗、教学、科研人员，口腔专业学生、护理、医技人员等。本刊为双月刊，双月28日出版。
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首页>口腔医学研究杂志
- 杂志名称：口腔医学研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学口腔医学院
- 国际刊号：1671-7651
- 国内刊号：42-1682/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查
刘玉；尹伟；边专；史春
关键词：无汗/少汗/少汗型外胚叶发育不全, 家系调查, 表型, 致病基因, 突变
摘要：目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查.方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析.利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析.结果:收集到的家系为典型的无汗/少汗型外胚叶发育不全家系,先证者临床表现典型,毛发发育不良,头发、眉毛、睫毛稀疏;汗腺发育不良,无汗/少汗,体温随季节变化有明显改变;缺失多颗恒牙,并有乳牙滞留.家系内其他成员无明显异常表现.对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框的测序分析未找到致病突变.结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,排除目前已知致病基因突变.
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