期刊简介
本刊为口腔医学专业学术期刊。主要报道国内外口腔医学的最新理论与技术,为口腔医学临床和基础及教学服务,为读者服务。辟有焦点论著(附评论)、论著、综述、讲座、短篇报道、专业英语、病例报告、学术动态等十多个栏目,读者对象为全国各地口腔医疗、教学、科研人员,口腔专业学生、护理、医技人员等。本刊为双月刊,双月28日出版。
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首页>口腔医学研究杂志

- 杂志名称:口腔医学研究杂志
- 主管单位:中华人民共和国教育部
- 主办单位:武汉大学口腔医学院
- 国际刊号:1671-7651
- 国内刊号:42-1682/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
结节性硬化病合并面部纤维血管瘤2例及文献复习
赵苏峰;张银凯;文建民;王育新;陈勇;刘锐;杨旭东
关键词:结节性硬化病, 头面部, 纤维血管瘤, 常染色体, 结节性硬化综合症, 显性遗传性疾病, 中枢神经系统, 血管纤维瘤, 现报告如下, 神经组织, 周围神经, 基因, 骨骼肌, 发育障碍, 癫痫发作, 肿瘤性, 婴幼儿, 三联征, 发病率, 错构瘤
摘要:结节性硬化综合症(tuberous sclerosis complex,TSC)[1],是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病;除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等均可以累及.临床上可表现为头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征;多见于婴幼儿,男性多见;其发病率大约为1/6000~1/10000.现在认为,位于9号染色体的TSC1基因和位于16号染色体的TSC2基因的失活可以引起该病的发生.我科于11年10月收治此类患者,现报告如下.
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