期刊简介
本刊为口腔医学专业学术期刊。主要报道国内外口腔医学的最新理论与技术，为口腔医学临床和基础及教学服务，为读者服务。辟有焦点论著（附评论）、论著、综述、讲座、短篇报道、专业英语、病例报告、学术动态等十多个栏目，读者对象为全国各地口腔医疗、教学、科研人员，口腔专业学生、护理、医技人员等。本刊为双月刊，双月28日出版。
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首页>口腔医学研究杂志
- 杂志名称：口腔医学研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学口腔医学院
- 国际刊号：1671-7651
- 国内刊号：42-1682/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征的病例研究
张景霞；郝杰兵；金辉喜；边专；叶晓茜
关键词：先天缺指(趾), 外胚叶发育不良, 唇/腭裂
摘要：目的:探讨先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征(EEC)的临床表型和遗传学特点.方法:收集具有典型症状的EEC病例并进行家系问卷和口腔检查,观察各家系患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图.结果:研究收集的2个EEC病例均未追溯到明显家族遗传史,患者均表现出明显的双侧多个缺指(趾),并指,唇/腭裂,家系2患者有毛发稀疏,指甲无光泽等明显外胚层发育不良表型,符合典型的EEC综合征.2名不同患者的严重程度存在明显差异.结论:收集的2个患者均属典型的散发EEC病例,临床的早期检查和正确诊断对后期治疗具有重要意义.
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