期刊简介

               本刊为口腔医学专业学术期刊。主要报道国内外口腔医学的最新理论与技术,为口腔医学临床和基础及教学服务,为读者服务。辟有焦点论著(附评论)、论著、综述、讲座、短篇报道、专业英语、病例报告、学术动态等十多个栏目,读者对象为全国各地口腔医疗、教学、科研人员,口腔专业学生、护理、医技人员等。本刊为双月刊,双月28日出版。                

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  • 杂志名称:口腔医学研究杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:武汉大学口腔医学院
  • 国际刊号:1671-7651
  • 国内刊号:42-1682/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
口腔医学研究杂志2004年第05期

遗传性牙龈纤维瘤病致病基因的排除性定位

孟秀萍;于海霞;张培因;王万成;申玉芹;张鹏

关键词:遗传性牙龈纤维瘤病, 聚合酶链反应-单链构象多态性分析, 基因突变, SOS1基因
摘要:目的:对我国现有的2例家族遗传性牙龈纤维瘤病进行国外已证实的已知基因突变位点--SOS1基因21号外显子的排除性定位.方法:采用PCR-SSCP-银染的方法对2例遗传性牙龈纤维瘤病家系的致病基因进行排除性定位.结果:两家系中均未发现SOS1基因的缺失.5%的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果表明两家系中无典型临床表现者电泳条带无明显的异常,而有典型临床表现者发现家系1有4例患者的电泳条带有明显位移,条带离加样孔较正常对照近,家系2有2例患者的电泳条带有明显位移,但条带离加样孔较正常对照远.结论:两家系无典型临床表现者无SOS1基因的突变,有典型临床表现者存在有SOS1基因21号外显子的突变,但是,是否所有有典型临床症状的患者其基因突变的位置及涉及的碱基片段都相同还需进一步研究.